Detalles de la búsqueda
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Am J Hum Genet
; 107(4): 596-611, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32853555
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Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
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Clinical exome sequencing of 1000 families with complex immune phenotypes: Toward comprehensive genomic evaluations.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 947-954, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35753512
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Specifications of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for germline TP53 variants.
Hum Mutat
; 42(3): 223-236, 2021 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300245
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Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34131312
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28552198
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Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
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Clinical validity assessment of genes frequently tested on hereditary breast and ovarian cancer susceptibility sequencing panels.
Genet Med
; 21(7): 1497-1506, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504931
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Points to consider in the detection of germline structural variants using next-generation sequencing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36507974
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Addendum: Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing.
Genet Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33046848
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JAMA Dermatol
; 160(2): 172-178, 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38170500
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Chromosomal microarray analysis supplements exome sequencing to diagnose children with suspected inborn errors of immunity.
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-37215141
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| MEDLINE | ID: mdl-35051411
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An Unusual Association: Total Anomalous Pulmonary Venous Return and Aortic Arch Obstruction in Patients with Cat Eye Syndrome.
J Pediatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33552636
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| MEDLINE | ID: mdl-30681346
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Ronin influences the DNA damage response in pluripotent stem cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-28715716
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Whole Exome Sequencing Identifies Truncating Variants in Nuclear Envelope Genes in Patients With Cardiovascular Disease.
Circ Cardiovasc Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28611029
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Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings.
Clin Cancer Res
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| MEDLINE | ID: mdl-27083775
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Out of the F-box: reawakening the pancreas.
Cell Stem Cell
; 15(2): 111-2, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25105572
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